Marion
Bonjour,
Je suis Marion et j'ai 12 ans. Au mois d’octobre 2017, j’ai été atteinte d’une maladie neurologique très rare. A la suite de cette maladie, après deux ans de traitements et de rééducation, je n’ai jamais vraiment retrouvé la pêche.
C’est alors qu’on m’a diagnostiqué une forme inconnue de Déficit Immunitaire Primaire. Ma maladie m’a toujours empêché de faire beaucoup de choses comme le sport, les mouvements de jeunesse, aller à l’école, dormir chez des copines et parfois partir en vacances.
J'ai été hospitalisée à l'UZ Leuven en janvier 2024 pour une greffe de cellules souches qui devrait me guérir. Suite à des complications de la greffe sur mes intestins, plus d’un an plus tard... j'y suis toujours!
Je n'ai plus pu manger ou boire quoi que ce soit depuis des mois, mais ce que j'aime par-dessus tout c'est cuisiner de bons petits plats pour ma famille puis renifler, couper et piquer dans leurs assiettes ;-) Plus tard je voudrais faire l'école hôtelière, ouvrir mon propre restaurant et aussi remplacer mon cocktail quotidien de médicaments par de bons plats de mon menu!
Le "déficit immunitaire primaire (DIP)" est un terme générique qui désigne les maladies génétiques qui affectent le système immunitaire. La plus connue de ces maladies est le SCID (Severe Combined Immune Deficiency), ou la maladie de l'enfant bulle. Aujourd'hui on a identifié des centaines de DIP différents, mais on en découvre régulièrement de nouveaux. Chaque forme de DIP est rare, pourtant on estime qu'une personne sur 1200 à 2000 naît avec un déficit immunitaire.
"Le DIP est un défaut d'un ou plusieurs composants du système immunitaire. Dans de nombreux DIP, la première infection peut être fatale. Dans sa forme la plus grave, le système de défense immunitaire est totalement défaillant et l'enfant ne survit pas à sa première année de vie sans un traitement adapté. Dans d'autres DIP, les infections répétées entraînent des lésions irréversibles des organes, et la maladie laisse une lourde empreinte sur la vie du patient.
Un diagnostic précoce est indispensable, soit parce qu'il peut sauver des vies, soit parce que l'instauration rapide du traitement approprié peut prévenir des lésions organiques irréversibles." (Source: www.kidfonds.be)
Il n'existe en Belgique que deux centres experts dans la prise en charge des DIP, à Gand et à Leuven. Le service d'immunologie pédiatrique de l'UZ Leuven est reconnu mondialement pour son expertise, son expérience et ses travaux de recherche dans le domaine. Il accueille à Leuven des patients de tout le pays, mais également du monde entier.
Ces maladies sont peu connues du grand public comme du monde médical et sont sous-diagnostiquées. Il n'existe pas, dans notre pays, d'organisation structurée de la prise en charge de ces patients comme c'est le cas pour d'autres maladies graves
Elle permettrait pourtant de systématiser l'accompagnement psychologique, l'aide sociale et la prise en charge para-médicale qui font cruellement défaut dans le quotidien de familles qui voient parfois plusieurs de leurs membres touchés. Elle permettrait également de former davantage de médecins dans d'autres hôpitaux notamment en Wallonie et à Bruxelles, à la prise en charge de ces affections extrêmement complexes.
Vous souhaitez soutenir KID Fonds et les enfants atteints de DIP?
A l'UZ Leuven, le Pr. Isabelle Meyts et le Pr. Giorgia Bucciol réalisent un travail de titan au sein de leur laboratoire et de l'association KID Fonds, pour diagnostiquer un maximum de patients, partager leurs connaissances, participer à l'organisation de la recherche au sein de structures internationales et soutenir leurs patients de très près au quotidien. Leur disponibilité et leur humanité son exceptionnelles.
Si vous souhaitez soutenir Marion et les petits patients atteints d'un DIP, vous pouvez faire un don à KID Fonds ici.
Liens utiles
1/ KID Fonds
KID Fonds a été créé par le Pr. Isabelle Meyts de l'UZ Leuven pour soutenir ses patients atteints d'un DIP.
Un documentaire sur la vie de Jeffrey Modell et ses parents qui, suite au décès de leur fils atteint d'un DIP, ont consacré leur vie à aider les médecins à dépister et traiter les DIP dans le monde entier.
3/ BePOPI
L'association belge des patients atteints d'immunodéfiscience primaire.